Definizione

Per Otosclerosi (OTS) si intende un processo distrofico della capsula labirintica caratterizzato istologicamente da un rimaneggiamento osseo attraverso una fase di attività con formazione di osso molto vascolarizzato (spongiosi) e una fase quiescente (sclerosi).

Epidemiologia

È una patologia più frequente nella razza bianca (europea e statunitense) e nel sesso femminile (rapporto donna/uomo di 2:1). L’età di comparsa non è ben definibile, ma in genere l’esordio è in media tra i 30 ed i 40 anni. In un 10% circa di casi l’esordio è con una ipoacusia coclearie pura.

Anatomia Patologica

L’OTS è una malattia della capsula otica la quale è formata da tre strati: endostale interno, encondrale intermedio (con focolai di cartilagine residui) e periostale esterno. La patologia interessa inizialmente lo strato intermedio encondrale e successivamente quello periostale. I focolai cartilaginei possono essere sede di ossificazione patologica esuberante e possono localizzarsi in tutta la rocca ma la sede più frequente è il polo anteriore della finestra ovale (nel 80-90% dei casi). Le lesioni sono in genere bilaterali. Esiste una classificazione di Portmann in cinque tipi di OTS:

platina fissa di aspetto normale
focolaio invade il polo anteriore
invasione diffusa di tutta la platina con residua regione centrale indenne
invasione totale della platina ma bordi visibili
forma obliterante.

 

Eziopatogenesi

L’eziologia è multifattoriale, con predisposizione genetica familiare (legata al cromosoma X, con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta ed espressività variabile). L’ipotesi patogenetica di maggior rilievo è un disturbo del metabolismo della matrice del tessuto connettivo e del metabolismo del calcio. In particolare sembra importante l’azione di alcuni enzimi lisosomiali, soprattutto la tripsina. Oltre alla familiarità, nella patogenesi della malattia è stata ipotizzata l’influenza di fattori ormonali, autoimmuni, infettivi.

Clinica

Si presenta con ipoacusia in genere bilaterale e progressiva e simmetrica che si manifesta tra i 20 ed i 40 anni; la progressività del sintomo è irregolare con lunghe fasi di stasi clinica e i peggioramenti sono spesso legati a mutamenti ormonali (come ad esempio dopo la gravidanza, l’allattamento, terapie estrogeniche, menopausa); è opinione comune che l’entità dell’ipoacusia dipenda dall’entità della fissità della platina sul legamento anulare. Si possono associare acufeni nel 30-35% dei casi e raramente (10%) sintomi vestibolari (vertigini o instabilità); rara (1-2%) è l’associazione con l’idrope endolinfatica.

L’otoscopia è normale, il Weber è lateralizzato verso l’orecchio più ipoacusico ed il Rinnie è negativo, entrambi segno di ipoacusia di trasmissione. L’audiometria tonale conferma la sordità di tipo trasmissivo, inizialmente sulle basse-medie frequenze (I stadio) poi pantonale con eventuale effetto Carhart, cioè una deflessione della soglia ossea ed un innalzamento della soglia per via aerea sui 2.000 Hz (II stadio).
In stadio avanzato o nelle forme ad esordio cocleare, si evidenzia una ipoacusia mista con componente neurosensoriale variabile che predilige le frequenze acute (III stadio).
Lo stadio finale prevede una componente prevalentemente neurosensoriale (IV stadio).

L’impedenzometria evidenzia un timpanogramma nella norma, mentre i riflessi stapediali sono assenti (elemento molto importante per la diagnosi clinica). Nella fase precoce della malattia può essere evidenziabile un fenomeno detto on-off, cioè una doppia deflessione negativa che si manifesta all’inizio ed alla fine della stimolazione sonora. L’audiometria vocale è importante; mostra nelle fasi iniziali una intelligibilità con andamento parallelo a quella di un soggetto normale ad una intensità più elevata in rapporto all’entità dell’ipoacusia; spesso la capacità di discriminazione verbale è migliore rispetto alla curva tonale per via ossea. Questo esame è fondamentale per la valutazione della reale riserva cocleare e quindi per la formulazione di una corretta indicazione chirurgica.

 

Evoluzione

È in genere progressiva. Alcune forme di OTS evolvono rapidamente verso la labirintizzazione e sono soprattutto quelle ad esordio molto precoce.

Diagnosi

La diagnosi è essenzialmente clinica. La presenza di ipoacusia trasmissiva con otoscopia e timpanogramma normale, dell’effetto Carhart, del fenomeno on-off e l’assenza dei riflessi stapediali sono tutti dati che portano ad una diagnosi quasi certa. La presenza di familiarità rafforza l’ipotesi.

Terapia

L’atteggiamento nei confronti di questa malattia può essere di tre tipi:

attesa
chirurgia
protesizzazione.

La terapia medica con fluoruro di sodio è attualmente abbandonata dalla maggior parte degli esperti. La terapia chirurgica è il trattamento di scelta quando possibile.

Molte controversie sussistono nei casi di ots monolaterale con ABG di circa 35 dB; in tal caso altre variabili debbono essere tenute in massima considerazione per la formulazione di una corretta indicazione chirurgica e massima attenzione deve essere posta a riguardo del consenso informato. Qualora vengano rispettati tutti i criteri di sicurezza non vi sono controindicazioni nell’eseguire l’intervento in età avanzata (>70 anni) o giovanile (<30 anni). Nelle forme bilaterali si preferisce operare l’orecchio peggiore.

Le controindicazioni assolute all’intervento chirurgico sono: unico orecchio udente, otosclerosi cocleare, infezioni a carico dell’orecchio esterno, otite sieromucosa ricorrente . La scelta della tecnica chirurgica è controversa, e le alternative chirurgiche attualmente sono:

platinotomia calibratacon microperforatore
platinotomia calibrata con laser a CO2
platinotomia calibrata con laser a Argon
platinotomia calibrata con laser a diodi
platinotomia con interposizione di lembo di vena
platinotomia con interposizione di pericondrio tragale
emiplatinectomia posteriore con o senza interposizione

Attualmente la preferenza iniziale della maggior parte degli otochirurghi ricade sulla platinotomia calibrata. L’intervento può essere eseguito in anestesia locale o generale; la nostra preferenza è per la anestesia generale. Infatti l’esigenza fondamentale è quella di avere a disposizione un campo operatorio possibilmente esangue, in grado di consentire un risultato funzionale ottimale in assenza di disconfort per il paziente.

I nostri risultati ottenuti hanno dimostrato come l’anestesia generale utilizzando farmaci di ultima generazione tipo il Remifentanil® con infusione in pompa possa essere l’elemento condizionante la realizzazione dell’intervento chirurgico. In particolare la possibilità di ottenere un’attenta e mirata ipotensione con preciso controllo del sanguinamentoha favorito nella nostra esperienza sempre la perfetta esecuzione della tecnica chirurgica soprattutto in quelle fasi dell’intervento di capitale importanza.

Inoltre è sempre stato ottenuto uno score di dimissibilità entro le 24 ore e non si sono rilevati aumenti dei tempi operatori essendo questi dipendenti dall’allestimento del campo operatorio e solo minimamente legati all’induzione, all’intubazione ed al risveglio. Il vantaggio della anestesia locale riportato da alcuni AA riguardo la possibilità di valutare intraoperatoriamente il risultato funzionale non ci è parso determinante perché in tutti i casi in cui si è ottenuta una precisa tecnica chirurgica il risultato funzionale è stato sempre ottimale mentre l’acumetria intraoperatoria ci sembra un test sommario e poco attendibile considerando che si pretende di avere una risposta precisa da un paziente sedato e sicuramente non in ambiente silente; a proposito della possibilità di saggiare intraoperatoriamente la funzionalità del nervo facciale essa è richiesta solo raramente e comunque non è pregiudicata dall’utilizzo dei farmaci di ultima generazione ad elevatissimo metabolismo (5 minuti).

Sulla base della nostra esperienza riteniamo quindi che l’anestesia generale rappresenti l’elemento che può in modo sensibile essere determinante nel raggiungimento di un buon risultato stabile nel tempo, con evidente vantaggio tra l’altro per il confort del paziente.

Le possibili complicanze dell’intervento sulla staffa possono essere precoci e tardive:

Precoci
Labirintizzazione e cofosi per danno diretto sul labirinto membranoso o per frattura della platina con caduta della platina o parte di essa dentro il vestibolo, aspirazione della perilinfa.
Disgeusia per sezione volontaria od accidentale della corda del timpano
Vertigini per fistola perilinfatica, eccessiva lunghezza del pistone, danno diretto sul labirinto membranoso
Lesioni del nervo facciale
Lussazione e frattura dell’incudine
Lacerazione timpanica o del lembo timpano-meatale

Tardive
vertigini importanti e durature per fistole, pistone della protesi troppo lungo (in tal caso deve essere preso in considerazione un intervento urgente di sostituzione del pistone), frammenti della platina nel vestibolo
acufeni
infezione
sordità

Le cause di insuccesso a distanza dell’intervento possono essere:

necrosi o dislocazione dell’incudine
protesi corta e quindi dislocata
fissità del martello
aderenze cicatriziali
ripresa di nuovo focolaio otosclerotico
fistola perilinfatica

Le fasi dell’intervento chirurgico sono ormai standardizzate e con l’ausilio di alcuni accorgimenti pratici le complicanze possono essere ridotte al minimo.

La protesizzazione è indicata quando la terapia chirurgica non sia effettuabile o è rifiutata dal paziente oppure associata all’intervento. I migliori risultati protesici si ottengono in caso di ipoacusia trasmissiva pura (senza fenomeni di recruitment e distorsione).